RM 8391 人類(lèi)DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（猶太血統(tǒng)）

SRM Number（貨號(hào)）：RM 8391

Description：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002)

描述：人類(lèi)DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（猶太血統(tǒng)）

Unit of Issue（產(chǎn)品規(guī)格）：1 vial

       該參考材料 （RM） 用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過(guò)程評(píng)估目的。 它由來(lái)自個(gè)人基因組計(jì)劃（ID huAA53E0）的東歐德系猶太人血統(tǒng)的男性quan人類(lèi)基因組樣本組成，可用于評(píng)估基因組測(cè)序的變異檢出性能。 RM 8391 的單位由一個(gè)小瓶組成，該小瓶含有從科里爾醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）提取的人淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系GM24385（標(biāo)記為 HG-002）的單個(gè)大生長(zhǎng)的人類(lèi)基因組 DNA。 小瓶含有約 10 μg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

RM 8391 人類(lèi)DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（猶太血統(tǒng)）

本材料旨在通過(guò)獲取來(lái)評(píng)估人類(lèi)基因組測(cè)序變體檢出的性能真陽(yáng)性、假陽(yáng)性和假陰性的估計(jì)值。 測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序以及更有針對(duì)性的測(cè)序，如基因panel。 這種基因組DNA的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的DNA的任何其他樣本相同。 由于 RM 是提取 DNA 的，因此它對(duì)于評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒(méi)有用處，但它確實(shí)對(duì)測(cè)序文庫(kù)制備、測(cè)序機(jī)以及定位、比對(duì)和變異識(shí)別等生物信息學(xué)步驟提出了挑戰(zhàn)。 本 RM 不打算評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。

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